【盘点】2019年9月20日Blood研究精选辑

【1】恶开放性肝脏后裔危险开放性图谱doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019001362在诊断上，评估后裔开放性帕金森氏症危险开放性至关重要，因其能够襄助区别于人群之中恶开放性危险开放性并不相同的母体。数据数据分析执法人员对来自爱沙尼亚普通家庭帕金森氏症数据库之中的1600多万人的数据顺利完成数据分析，以了解并不相同的肝脏恶开放性的后裔危险开放性及其潜在的相互关系。在鉴别出153115位继发开放性肝脏恶开放性病变后，数据数据分析执法人员通过计算出来这些病变的391，131位监护的标准所谓患病率(SIR)，来量所谓后裔相对于危险开放性(FRRs)。结果看出，大多数FRRs升高的肝脏恶开放性为同一类型，FRRs最高的见于混合细胞内型帕金森氏症肉瘤(SIR=16.7)、淋巴浆细胞内开放性肉瘤(SIR=15.8)和套细胞内肉瘤(SIR=13.3)。另有证据提示多种肝脏恶开放性错综复杂存在多效开放性交，引人注意是慢开放性淋巴细胞内帕金森氏症(CLL)与其他B细胞内和骨髓增生开放性的后裔危险开放性升高有关。【2】CD37高发变异与甲状腺肿大B细胞内肉瘤doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019001185近来，数据数据分析执法人员断定在Cd37敲除的小鼠之中，CD37缺失可正向形成自愿开放性B细胞内肉瘤，而且还与甲状腺肿大B细胞内肉瘤（DLBCL）病变的预后不顺之外。本数据数据分析共约对137例继发开放性DLBCL病变顺利完成CD37变异数据分析，都有44例起源睾丸或之大脑的继发开放性免疫优势位点之外开放性DLBCL(IP-DLBCL）。CD37变异在IP-DLBCL患者之中的外显率高达23%（10/44），但在非IP-DLBCL患者之中未能检验到CD37变异。检验到的CD37变异都有10个错义变异、1个缺失和3个后期制作位点变异。CD37错义变异的建模和功能数据分析看出，功能开放性丧失表现位肉瘤B细胞内细胞内膜上的CD37细胞内强调受损。【3】Weibel-Palade细胞器的比邻细胞内质组学揭示VWF新陈代谢的新调控突变doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019000786Weibel-Palade细胞器(WPB)是一种一般来说的内膜内新陈代谢细胞内器，人口为120人调节甲状腺止血和局部增生的突变。内膜内活所谓接踵而来WPB快速新陈代谢，随之而来红血球内紧贴和血小板捕捉之外的粘附分子(分别是P-为了让效和甲状腺开放性血友病突变[VWF])重现于细胞内表面。虽然仅有WPB是一种重要的新陈代谢细胞内器，但尚无对WPB有关因效的全面了解。数据数据分析执法人员更进一步通过使用过氧所谓物核糖体APEX2与两个仅有的WPB之外细胞内(Rab GTPases Rab3b和Rab27a)混合的近距离细胞内质组学原理来解决上述缺陷。结果断定APEX2- rab3b /27a糅合借助于物可错误特异开放性原位内膜内的WPB，而且WPB雇用APEX2可使其比邻的细胞内发生生物效所谓。对乙酰基所谓的细胞内顺利完成质谱数据分析鉴定出183个WPB之外的细胞内。虽然其之中有部份是已报道的定位到WPB上的突变，但大部份都是既往未能断定与WPB生态学之外的细胞内。其之中SNARW互作细胞内Munc13-2可基因强调的定位到WPB，是促进组胺诱发的WPB胞吐和VWF新陈代谢的新突变。