JAMA 确诊挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 博士近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的患者，我们一起看一看。

该病人是一位 25 岁的未成年，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起新功能障碍、勃起障碍等性新功能较低下的一系列临床呕吐。既往有多动病症帕金森氏症，服用右旋古柯碱/古柯碱。近期无受孕原先，但对将不会受孕都对。

体格健康检查：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，生殖短时间，无外在畸形，无女性化，病人上部生殖器官萎缩，每个仅 4 ML（短时间半径近 20 mL），附睾、精索无持续性。

根据帕金森氏症及体格健康检查结果，Laboratory健康检查如下：

那么，解决办法来了，作为一名医生，你不会如何研究上述中风？

A: 病人疑为高促性腺激素在性新功能减退病症（原发性生殖器官新功能心律不整），需进一步不依碱基核型研究。

B: 病人疑为较低促性腺激素在性新功能减退病症（继发性生殖器官新功能心律不整），需进一步不依头颅核磁共振健康检查。

C: 病人激素在总体短时间，应当回避一般来说体外不足可能。

D: 病人目前予以外源性雌激素在治疗。

正确答案是 A，你答案了吗？

浅谈两种促性腺激素在

两种促性腺激素在——上皮细胞刺激素在（FSH）和上皮细胞生成素在（LH）是相关联α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学特性。在未成年体内，FSH 可刺激生殖器官赞成细胞，从而赞成精原细胞完成减数分裂抑制及成熟期，此外，LH 可刺激生殖器官间质细胞黏液雌激素在。

FSH 是体外生成的晴雨表，FSH 总体升温多半表明体外生成增加, 但请举例来说，血清 FSH 总体短时间并不等同于体外生成短时间。就其来说，当风险评估未成年体外不足时，FSH 总体以及生殖器官半径可用于鉴别一般来说无精病症（FSH 及生殖器官大小短时间）和非一般来说无精病症（FSH 升温，生殖器官小）。各有不同Laboratory，未满未成年的 FSH 短时间值适用范围亦各有不同，本患者为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推单单了更加就其的短时间值适用范围，提单单未成年短时间的 FSH 总体上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 黏液有昼夜节律性变动，所以在 FSH 总体短时间的前提下，反复定量、确认结果没有必要。1992 年，世卫组织推荐蛋白酶联免疫技妖术作为定量 FSH 总体的金标准。

患者研究

虽然该例病人 FSH 总体短时间，但其促性腺激素在总体升温、上部生殖器官萎缩以及体外仅仅不足，提求原发性生殖器官新功能心律不整可能。无精病症近分之二总体的 1%，15% 的无精病症病人诊疗有蛋白质持续性，常见的有 Y 碱基微缺失和碱基核型持续性。回避该例病人最可能的诊疗是 Klinefelter 性疾病，应当完成碱基核型研究。

Klinefelter 性疾病的发病率近为 1/500-1/600，呕吐体征不典型, 病人常常在风险评估受孕时被诊疗单单，仅 10% 在青春期前被明确诊疗。多半 Klinefelter 性疾病病人的 FSH 总体高于 30 mIU/mL，雌激素在总体较低于 300 ng/dL，但需要举例来说的是，FSH 总体轻度升温甚至雌激素在总体短时间并无法排除 Klinefelter 性疾病的可能。尽管 90% 的 Klinefelter 性疾病病人单单现无精病症，但通过成像切割生殖器官取精技妖术，高达 2/3 的病人可合理获取体外，继而通过**胞浆内单体外注射完成体外受精，且不能增加性碱基持续性表现型给后代的风险。对于成像切割生殖器官取精妖术的时机，一些科学界认为，Klinefelter 性疾病病程慢慢进展，一旦体外开始构成，应当尽力不依成像切割生殖器官取精妖术，然而对此观点同类型尚无达成共识。

与本例概述的原发性生殖器官新功能心律不整各有不同，继发性生殖器官新功能心律不整的促性腺激素在总体较较低或较低于短时间，雌激素在总体举例来说较较低，即较低促性腺激素在性新功能减退病症。其性疾病包括影响下丘脑、下丘脑新功能的各种因素在、有先天性（如 Kallmann 性疾病、空蝶鞍性疾病、血色沉着病），也有后天获得性（如泌乳素在瘤、脑部放疗史）。

外源性给予雌激素在将招致下丘脑和下丘脑的负反馈调节，减缓 FSH 和 LH 总体。但这种疗法举例来说不会抑制内源性雌激素在消除，影响体外生成。

一般来说无体外病症的性疾病包括生殖器官或阴囊外伤、腹股沟或盆腔手妖术史、生殖道病毒脸颊、勃起管梗阻、先天性上部输卵管缺如（CFTR 突变）、上部输卵管结扎等等。但一般来说无体外病症病人的 FSH 总体和生殖器官大小均是短时间的。

病人预后

随后，通过蛋白质检测，该例病人确诊染上 Klinefelter 性疾病，核型持续性为 47,XXY。在咨询蛋白质顾问后，病人不依成像切割生殖器官取精妖术，后体外顺利取单单并冻存。在接下来几年中，病人慢慢并发性腺新功能减退的多种呕吐，如雌激素在总体减缓，随后接受雌激素在替代治疗。

临床真理

最后，Brannigan 博士强调，若未成年病人 FSH 总体下降，雌激素在总体短时间或较较低，应当回避求原发性生殖器官新功能心律不整可能。商业Laboratory的 FSH 参考值适用范围多半比常用短时间值上限更高以鉴别体外发生是否是受损。若未成年病人不存在 FSH 总体下降、上部生殖器官萎缩、体外绝对不足等呕吐体征，应当回避 Klinefelter 性疾病的可能，并完成碱基核型研究。虽然 Klinefelter 性疾病的呕吐和体征（FSH 总体下降）在青春期后便慢慢显现，但大部分病人直至风险评估受孕时才被诊疗单单。

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总编： 张恩平