脑大脑畸形的体细胞突变

尽管大家越来越意识到细胞核DNA突变在免疫缺陷里的作用，但是现今尚未系统设计评核细胞核DNA突变在神经发育性疾病的存活率以及采用最佳的技术方式来扫描细胞核嵌合的研究。

美国新泽西该医院的学者进行了一项研究，确信特异性高通量可有效剔除脑睾丸患儿的细胞核DNA突变，篇文章最近发表在 NEJM杂志 上。

运用于定制的与脑睾丸涉及的目前为止候选DNA的平板，我们对158名脑睾丸患儿的红细胞来源的DNA样本采用特异性高增幅的序列(厚度, ≥200×)。脑睾丸包括双视网膜神经性（视网膜下带特异性，30名患儿），伴飞龙脑的多大脑起程（20名患儿），脑室旁结节性特异性（61名患儿）以及飞龙脑起程。我们采用Sanger高通量属实了候选DNA突变，对于不等读写厚度的反转体，亚乔纳森不久再行乔纳森高通量。

结果显示：在27名患儿里发现了已属实的随机DNA突变；其里8名患儿是细胞核DNA突变，主要是在双视网膜神经性（其DCX和LIS1发现DNA突变）、脑室旁结节性特异性(FLNA)、飞龙脑起程(TUBB2B)的患儿里。

在扫描的细胞核DNA突变里，5个DNA突变是不能用宗教性的Sanger高通量校正出来的，但可用亚乔纳森和亚乔纳森的DNA高通量来扫描。并且发现在飞龙脑起程患儿里候选DNADYNC1H1, KIF5C和其他驱动受体DNA有潜在的随机DNA突变。

特异性高通量可视为扫描脑睾丸患儿细胞核DNA突变的有力弹药。除了均以胺基酸高通量和均校正序高通量以外，高覆盖高通量平板是评核神经精神性疾病细胞核DNA突变的不可或缺手段。

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编辑： chenjialong